les neurofibromes cutanés
Les aspects cliniques
Cette maladie débute souvent dès la naissance par l’apparition de taches café au lait de couleur variant du beige clair au marron foncé et de taille variant de quelques millimètres à plusieurs centimètres.
Ces taches sont extrêmement fréquentes dans la population puisque 10 % de la population normale en possède un ou deux par individu.
Mais en cas de neurofibromatose de type1 (ou NF1), leur nombre est au
minimum de 6 et leur taille d’au moins 5 mm chez l’enfant et de 15 mm chez l’adulte.
Les lentigines sont de petites taches café au lait, ressemblant à de petites taches de rousseur, mais dont la localisation est particulière : creux de l’aisselle et région de l’ aine. Elles sont présentes chez 8 personnes sur 10 atteintes de NF1.
Il existe d’autres manifestations neurologiques et osseuses de la maladie de Von Recklinghausen. Heureusement, les formes complètes sont extrêmement rares et bien souvent le patient ne présente qu’une forme cutanée plus ou moins intense.
Le diagnostic
Pour établir le diagnostic, des critères ont été proposés en 1988. Le diagnostic de NF 1 ne peut être porté que lorsque au moins 2 des signes suivants sont observés :
- 6 taches café au lait ou plus mesurant au minimum 5 mm avant la puberté et 15 mm après la puberté ;
- 2 neurofibromes de n’importe quel type ou 1 neurofibrome plexiforme ;
- des lentigines axillaires ou inguinales ;
- un gliome du nerf optique ;
- au moins 2 nodules de Linch qui sont des taches foncées (hamartomes) au niveau de l’iris de l’œil;
- des anomalies osseuses comme une corticale des os très fine, une pseudarthrose du tibia, ou un os sphénoïde dysplasique ;
- un parent, père ou mère atteint de cette maladie car il s’agit d’une maladie génétique touchant le chromosome 17 et de transmission autosomique dominante.
Quand un parent est atteint le risque pour l’enfant d’avoir la maladie est de 50 %.
Mais, et ceci est très particulier à cette maladie, dans environ la moitié des cas, aucun parent n’est atteint. Il s’agit d’une maladie «de novo» due à une anomalie portée par le chromosome 17 et qui apparaît alors que les 2 parents sont sains.
Enfin, dans certains cas, les parents sont sains mais un des deux possède un groupe d’ovocytes chez la femme ou un groupe de spermatozoïdes chez l’homme possédant cette anomalie. À côté de ce groupe d’ovocytes ou de spermatozoïdes malades, l’autre groupe est parfaitement sain. On appelle cette maladie, une mosaïque.
La surveillance
La surveillance et le traitement sont très souvent différents selon l’âge du patient. Chez l’enfant, il s’agit de faire le diagnostic et de suivre régulièrement l’évolution car il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie elle même. Au début, le diagnostic peut-être difficile et est habituellement posé vers l’âge de 8 ans, âge où la maladie est évidente.
Souvent, les atteintes sont uniquement cutanées mais l’on peut retrouver des atteintes :
- de la colonne vertébrale (scoliose) nécessitant une chirurgie orthopédique;
- du nerf optique, gliome, habituellement bénin mais pouvant entraîner des troubles de la vision voir une cécité;
- des difficultés d’apprentissage chez l’enfant voir de mémorisation avec hyperactivité ;
- une hypertension artérielle chez l’adulte;
- des complications de compression des organes vitaux intra abdominaux à cause de la présence de neurofibromes plexiformes;
- une dégénérescence cancéreuse très rare en fibrosarcome;
- une pseudarthrose congénitale du tibia.
Le traitement
Le traitement chez l’adulte est le plus souvent celui des tumeurs cutanées qui sont, soit très volumineuses notamment au niveau de la face, soit plus petites mais très nombreuses, parfois sur l’ensemble du corps.
Dans ces cas, la chirurgie plastique et réparatrice peut apporter des solutions :
- exérèse des fibromes externes les plus gênant, un à un, parfois jusqu’à 50 en une seule séance opératoire, sachant que le laser n’est que très peu efficace sur le plan esthétique car, s’il enlève la lésion, la cicatrice résiduelle reste très large;
- exérèse des nodules en enlevant une surface de peau où ils sont très nombreux et en masquant la cicatrice résiduelle dans des zones peu visibles ou dans des plis: région inguinale et sus pubienne comme dans une plastie abdominale, région axillaire et face interne et postérieure du bras comme dans une plastie brachiale, sillon sous mammaire comme dans une plastie mammaire de réduction ou une plastie abdominale inversée.
- exérèse des fibromes plexiformes en plusieurs temps opératoires et en enlevant la peau en regard ce qui nécessite une reconstruction le plus souvent par expansion tissulaire grâce a des prothèses gonflables comme dans les cas de brûlures ;
L’ingéniosité du chirurgien dans le traitement de la neurofibromatose doit être développée de façon à tenter d’enlever le maximum de lésions cutanées et d’améliorer ainsi la vie quotidienne de ses patient(e)s tant sur le plan physique que psychique, de confiance en soi et de développement du relationnel avec autrui.
Une prise en charge psychologique et une intégration dans un groupe de malades peut-être également très intéressante.
La sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville est également une maladie génétique autosomique dominante rare qui peut toucher de nombreux organes mais présenter également des manifestations cutanées :
- des taches incolores sur la peau, visibles dès l’enfance et siégeant sur le tronc et la racine des membres ;
- des tumeurs bénignes du tissu fibreux avec beaucoup de vaisseaux donnant des aspects rougeâtres au niveau de la face et notamment au niveau des ailes du nez;
- un aspect de « peau de chagrin » de la partie basse du dos (aspect en « peau d’orange »), pale, de contour et de surface irréguliers ;
- des tumeurs des ongles ou les fibromes sous unguéaux donnent un aspect hyperkératosique avec prolifération de collagène et de vaisseaux. Ses lésions apparaissent plutôt chez l’adolescent ou l’adulte jeune.
La neurofibromatose de type 2
La neurofibromatose de type 2 se développe à partir des cellules de la gaine de Schwann des nerfs.
Il s’agit d’une maladie génétique due à une anomalie au niveau du chromosome 22.
Autosomique dominante, elle est rare concernant 1 naissance sur 25 000.
Cliniquement, il existe des atteintes neurologiques variées ainsi que des atteintes oculaires mais aussi, plus fréquemment, des tumeurs cutanées souvent multiples, le plus souvent de type schwannome, parfois sensibles au toucher.
Ce sont des plaques de petite taille, dépigmentées et glabres ou au contraire hyper pigmentées
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